Un banco de genes con 63 líneas de células madre embrionarias de ratón es la nueva herramienta para estudiar este trastorno.
Cada línea celular se caracteriza por una mutación fuertemente asociada con el autismo.
La base de datos, de libre acceso, es el resultado de una investigación iniciada hace unos 12 años y coordinada por el Instituto Riken de Neurociencia en Japón.
Los resultados, publicados en la revista Cell Genomics, ayudarán a estudiar las causas y los mecanismos genéticos subyacentes a los trastornos del espectro autista y también constituirán un valioso recurso para la búsqueda de dianas para nuevos fármacos.
Además, las variantes genéticas contenidas en el banco también están implicadas en otros trastornos como la esquizofrenia y el trastorno bipolar, por lo que podrían resultar útiles también para otras patologías.
Generalmente, para estudiar los mecanismos biológicos de las enfermedades, los investigadores utilizan modelos de estas enfermedades: pueden ser células simples cultivadas en el laboratorio o animales genéticamente modificados, especialmente ratones.
Sin embargo, hasta ahora faltaban modelos para estudiar el autismo que fueran uniformes para todos y que permitieran comprender los efectos de las distintas mutaciones.
Para resolver este problema, los autores del estudio coordinado por Toru Takumi combinaron técnicas convencionales de manipulación genética con Crispr, la técnica de corte y costura de ADN.
Este método demostró ser muy eficaz para generar variantes genéticas en células madre embrionarias de ratón, lo que les permitió acumular 63 líneas diferentes.
